Centrum precizní medicíny Fakultní nemocnice Brno od září koordinuje projekt s názvem BabyFox, jehož cílem je prověřit nové přístupy ke zlepšení prognózy u dětí se vzácnými genetickými poruchami. Umožní provádět ultrarychlé nebo rapidní celogenomové sekvenování, což je nová metoda včasné diagnostiky genetických onemocnění. Předběžný výsledek sekvenování odborníci získají do sedmi dnů od odběru biologického materiálu. V tiskové zprávě o tom informoval koordinátor projektu a vedoucí centra Ondřej Slabý.

Společně s genomem pacientů budou odborníci sekvenovat i genomy rodičů. Projekt, jenž potrvá rok a půl, počítá se zařazením 60 pacientů a jejich rodičů, celkem tedy se 180 genomy. Studie je určená pro novorozence i starší děti hospitalizované na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetické onemocnění. „V okamžiku zařazování do studie musí jít o neznámou diagnózou. Z podobných studií ze zahraničí víme, že stanovení kauzální diagnózy se podaří přibližně u 40 procent pacientů, a u těchto případů má až v 80 procentech stanovení diagnózy dopad na následnou péči,“ uvedl Slabý.

Dopad do následné péče se může projevit ve změně medikace, v provedení nebo zrušení chirurgického výkonu i v přechod na paliativní péči

„Například novorozenecké encefalopatie (poškození mozku), které mají často podobné příznaky, může způsobit až 1500 různých genetických onemocnění. Jednou z příčin může být syndrom dysfunkce metabolismu thiaminu typu 2 (THMD2), což je vzácná genetická porucha. Pokud je u novorozenců včas stanovena diagnóza, je možné ihned zahájit léčbu thiaminem a biotinem, to je obyčejným vitaminem B. Při dostatečně rychle zahájené léčbě mohou děti být zcela bez postižení. V opačném případě je onemocnění většinou fatální již v kojeneckém nebo časném dětském věku,“ řekl Slabý.

Do projektu jsou zapojeni pediatři a neonatologové, kteří vytipují vhodné kandidáty do studie

Dále molekulární biologové a genetici, kteří sekvenují a interpretují získané nálezy. Následně zase ošetřující lékaři, kteří co nejrychleji nálezy zohlední v následné péči v případě, že taková možnost existuje. U pozitivních nálezů a potvrzení genetického onemocnění přicházejí na řadu také lékařští genetici s poradenstvím pro celou rodinu.

Podle Slabého by se studie v Česku mohla týkat nižších desítek novorozenců ročně

„V pediatrické populaci je množství pacientů potenciálně zařaditelných významně vyšší. Často může jít o chronicky nemocné pacienty bez diagnózy, kteří se opakovaně pro zhoršení zdravotního stavu vrací na JIP a ani po letech od projevu prvních symptomů se stále nedočkali své diagnózy. Kolik takových pacientů se v Česku nyní je, neumíme odhadnout,“ poznamenal.