Vědci z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity zkoumají v celoevropském projektu dědičnou poruchu, která vede k infarktům v mladém věku. Univerzita o tom informovala v tiskové zprávě. Familiární hypercholesterolemie, jak zní celý název poruchy, způsobuje vysokou hladinu cholesterolu v krvi a následně mnohonásobně zvyšuje riziko infarktu často už po třicítce.
„Člověk může žít léta bez příznaků, než ho nečekaně postihne srdeční příhoda. A čím je starší, tím hůř se familiární hypercholesterolemie diagnostikuje, jelikož hladina cholesterolu se s věkem přirozeně zvyšuje, a může tak být těžší rozlišit, zda je to důsledkem genetické poruchy nebo jiných faktorů, jako je například nezdravý životní styl. Přesnou diagnózu pak přinese až genetické vyšetření,“ uvedl Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno.
Na včasné rozpoznání této choroby se zaměřuje nadnárodní projekt FH-EARLY financovaný z programu Horizon Europe, do kterého se nyní lékařská fakulta zapojila
„Naše pracoviště do projektu vstupuje s rozsáhlou databází geneticky i klinicky dobře charakterizovaných pacientů a více než dvacetiletou zkušeností s genetickou diagnostikou tohoto onemocnění. Budeme koordinovat tu část projektu, která se zaměří na hledání nových genů a nových genetických mechanizmů vzniku familiární hypercholesterolemie, a také na vypracování genetického rizikového skóre pro určení individuální míry rizika u jednotlivých pacientů,“ doplnil Freiberger.
Výstupem projektu FH-EARLY bude obsáhlá funkční charakterizace příslušných genových variant, která usnadní pochopení vzniku onemocnění s využitím nejmodernějších technologií včetně umělé inteligence. Výzkumníci mají vyvinout sadu pro včasnou diagnostiku i predikci toho, jak bude u konkrétního pacienta probíhat.
